Alteraciones BRAF-KIAA1549

pa sitio web

En el astrocitoma pilocítico, la activación de BRAF sucede con mayor frecuencia por una fusión génica BRAF-KIAA1549, que genera una proteína de fusión sin el dominio regulador de BRAF.Esta fusión se observa en la mayoría de los astrocitomas pilocíticos infratentoriales y de la línea media, con una frecuencia inferior en los tumores supratentoriales (hemisféricos).

La activación de BRAF por efecto de la fusión KIAA1549-BRAF también se ha descrito en niños con otros tipos de gliomas de grado bajo (por ejemplo, astrocitoma pilomixoide). En los astrocitomas pilocíticos también se observan otras alteraciones genómicas más infrecuentes que activan la vía ERK/MAPK (por ejemplo, otras fusiones génicas de BRAF, reordenamientos de RAF1, mutaciones en RAS y la mutación puntual BRAFV60