Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas que son hereditarias (que se transmiten de padres a hijos). Tener una mutación genética hereditaria no significa que usted está destinado a tener cáncer irremediablemente, sino que usted tiene un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo o tipos de cáncer.
Las pruebas médicas pueden examinar en busca de muchas mutaciones genéticas hereditarias. Este tipo de prueba se llama prueba genética predictiva. La mayoría de las personas no necesitan este tipo de prueba genética. Generalmente se recomienda cuando hay determinados tipos de cáncer hereditarios en la familia y se presume la presencia de una mutación genética.
Usted podría considerar este tipo de prueba si:
- Tiene varios familiares de primer grado (mamá, papá, hermanos, hijos) con cáncer.
- Muchos familiares en un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
- Se sabe que un grupo de cánceres en su familia está relacionado con una sola mutación genética (tales como cánceres de seno, ovario, colorrectal y páncreas en la familia).
- Un familiar tiene más de un tipo de cáncer.
- Familiares han tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para dicho tipo de cáncer.
- Familiares directos tienen cánceres que están relacionados con síndromes de cáncer hereditario.
- Un familiar tiene un cáncer poco común, tal como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer en el ojo).
- El origen étnico (por ejemplo, ascendencia judía asquenazí está relacionada con cánceres de ovario y de seno).
- Un hallazgo físico está relacionado con un cáncer hereditario (tal como tener muchos pólipos en el colon).
- Uno o más familiares ya se han hecho una prueba genética que encontró una mutación.
Por dónde comenzar
Si el cáncer es hereditario en su familia y usted tiene una razón para creer que podría beneficiarse con una prueba, hable con su proveedor de atención médica y planifique reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen una capacitación especial y a menudo licenciaturas en su campo. Algunos médicos, enfermeras oncológicas especializadas, trabajadores sociales y psicólogos con capacitación especial también pueden proporcionar asesoramiento genético.
Otros aspectos a considerar
Otros familiares: los resultados de las pruebas genéticas le afectan no solo a usted, sino que también afectan a los familiares que comparten sus genes. Es probable que no todos quieran saber si tienen un mayor riesgo de la enfermedad. Saber que usted o un familiar podría tener un mayor riesgo de cáncer puede ser perturbador. La posibilidad de tener una determinada mutación genética o de transmitir el gen afectado a los hijos también puede llevar a sentimientos de culpa o de enojo.
Las pruebas pueden conducir a más pruebas: en algunos casos, puede que sea necesario hacer más pruebas médicas, exámenes de detección del cáncer o procedimientos médicos como resultado de una prueba genética. Esto puede ser algo bueno, si estas otras pruebas le ayudan a mantenerse sin cáncer o si lo detectan en sus etapas iniciales, cuando es propenso a ser más fácil de tratar. Sin embargo, las pruebas también pueden tener desventajas, tales como el tiempo y los gastos involucrados, así como también posibles riesgos derivados de las mismas pruebas. Estas pruebas adicionales también pueden provocar más estrés y ansiedad.
Precaución: Pruebas de ADN disponibles para hacer en casa
Los expertos piden que se proceda con precaución antes de adquirir algún juego de pruebas caseras del ADN que requiere la recolección de muestras que luego son enviadas por servicio de mensajería postal para después esperar por los resultados: esto puede conllevar ciertos riesgos para la salud genética o para afecciones hereditarias.
El Departamento de Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los EE.UU. indica que hay que tener cuidado con estas pruebas disponibles de forma directa por los consumidores, pues existe la posibilidad de que generen resultados imprecisos, por lo cual se recomienda que antes de tomar decisiones de atención médica basadas en los resultados de estas pruebas, lo consulten primero con un profesional de la salud.
Fuente: Cancer.org