Enfermedades genéticas raras

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El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos estima que cerca de 350 millones de personas en el mundo padecen lo que se conoce como una enfermedad rara, una patología con menos de 200.000 personas diagnosticadas.

Y de esas enfermedades raras, aproximadamente el 80% tienen causas genéticas.

El genoma permitió comparar el ADN de personas que tienen una enfermedad con el de otras que no la tienen, y descubrir genes causantes de enfermedades.

“Gracias a tener el borrador del genoma humano fue posible comparar el ADN de pacientes que tenían una enfermedad con el de personas que no la tenían, y descubrir nuevos genes causantes de enfermedad”, señaló Pérez Alonso.

“La fibrosis quística, por ejemplo, una enfermedad relativamente frecuente dentro de las enfermedades raras, puede ser diagnosticada hoy en día fácilmente porque se pudo identificar el gen causante”.

La fibrosis quística puede ser diagnosticada fácilmente porque se descubrió el gen causante

El descubrimiento de los genes también guió el desarrollo de nuevos tratamientos.

“Por ejemplo, una enfermedad genética que normalmente es muy grave es la atrofia muscular espinal. Recientemente se ha podido desarrollar un tratamiento para esta enfermedad como consecuencia de disponer de conocimiento sobre el gen causante”.

Fuente : bbc/mundo/noticias