“En términos simples lo que significó fue poder tener todas las letras del genoma ordenadas y puestas en un mapa de referencia”, explicó a BBC Mundo Manuel Pérez Alonso, profesor de genética de la Universidad de Valencia, España, y editor de la revista Genética Médica News.
Los científicos lograron leer el orden de los 3.000 millones de pares de bases o bloques de construcción del ADN en el genoma humano..
En otras palabras, los científicos lograron secuenciar o leer el orden de los 3.000 millones de pares de lo que se conoce como bases, los compuestos químicos que son los bloques de construcción del ADN y se simbolizan con las letras A, C, G y T.
Contar con el primer genoma permitió compararlo, por ejemplo, al de personas que padecen una enfermedad e investigar si la causa de esa patología podría estar en cambios en su genoma.
“Esa es la clave de todo”, afirmó Pérez Alonso. “Porque antes de tener este primer borrador del genoma humano no había una referencia”
- ¿Podremos algún día “borrar” las enfermedades más mortales del ser humano?
Secuenciar el primer borrador del genoma humano costó cerca de US$300 millones, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos. Hoy en día es posible secuenciar el genoma de una persona por unos US$1.000 o menos.
Pero Pérez Alonso aclara que se trata de una primera lectura “en bruto”.
Manuel Pérez Alonso: “La clave es que antes de tener el primer borrador del genoma humano no había una referencia
“El aparato nos das todas esas letras y las ponemos en un fichero de ordenador. Pero el problema para el que todavía no hay tecnología suficiente es tener la capacidad para interpretar todo lo que tenemos ahí”.
“Todavía estamos lejos de saber cuál es el significado completo de cada letra. Hay muchos genes que todavía no están localizados que producen enfermedades, pero no sabemos cuál es el gen causante”.
Fuente : bbc/mundo/noticias