El examen genético es “el análisis del ADN, los cromosomas, las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos” (Holtzman & Watson 1997). Es una prueba compleja que se realiza en un laboratorio especializado en análisis de ADN, en análisis genético y sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. Cuando las alteraciones en el genoma son tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio, se denomina cariotipo o estudio citogenético y cuando los cambios en el genoma son tan pequeños que afectan a una única base química del ADN, se denominan estudios moleculares y es necesario secuenciar una pequeña parte del genoma de la persona. Son necesarias técnicas sofisticadas de análisis de ADN para conseguirlo. Estos estudios moleculares pueden diagnosticar enfermedades hereditarias basándose en la genética, sirven para calcular riesgos de sufrir determinadas enfermedades en las que los genes juegan un papel importante, y además juegan un papel importante en la metabolización de distintos fármacos o drogas. Además es posible conocer la ascendencia de una persona. Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente se realiza a partir de una muestra de sangre pero en diversos análisis es posible a partir de una determinada muestra de saliva. Se puede realizar una prueba de ADN, extrayendo el ADN y realizando la lectura de esta porción del genoma. Cada ser humano posee dos copias de cada gen, uno heredado de su padre y otro de su madre. Y se creen que existen más de 25.000 genes. Ya que las pruebas genéticas pueden causar problemas éticos y psicológicos pueden ir acompañados de un consejo genético.
CLASES:
Existen distintos tipos de análisis y test genéticos (exámenes prenatales, huella genéticas, etc..) pero tellmeGen ofrece los siguientes:
Test predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que pueden aparecer a lo largo de la vida. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad genética pero que no poseen en el momento de realizarse el test. Con el fin de predecir si la sufrirá en un futuro, de conocer sus susceptibilidad genética. Estos test predictivos identifican mutaciones que aumentan o disminuyen las probabilidades de desarrollar una enfermedad en la que la genética juega un papel en mayor o menor medida. Conocer estos resultados ayudan a tomar decisiones sobre el cuidado de la salud.
Test de portador: El test genético de portador es utilizado para investigar a las personas que poseen una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos.
Farmacogenética: El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a la medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genómicas. Conocer que fármaco será más efectivo y potente. Conocer que fármaco será el más seguro. Conocer la dosis adecuada de una determinado fármaco, etc.. teniendo esto una aplicación inmediata. Es importante ser conscientes que además de factores genéticos, el medio ambiente, la dieta, el estilo de vida y el estado de salud, pueden influir sobre la respuesta de una persona a un fármaco.
Rasgos: Distintas características fenotípicas que vienen determinadas en mayor o menor medida por la genética y que ayudan a un conocimiento más amplio de uno mismo. Desde la nutrigenómica, hasta el color de ojos, la calvicie, la obesidad, valores metabólicos, etc…