Los avances en secuenciación de ADN permiten ahora detectar anomalías genéticas en un feto con una muestra de sangre de la madre a través de lo que se conoce como Tamizaje Prenatal No Invasivo, Non Invasive Prenatal Screening o NIPS.
“Es un método de tamizaje que permite identificar a aquellos fetos que tienen un alto riesgo de presentar problemas genéticos”, explicó a BBC Mundo el doctor Sebastián Illanes, profesor titular de la Facultad de Medicina de la Universidad de los Andes en Chile y especialista en medicina materno fetal de la Clínica UANDES.
Es posible ahora detectar anomalías genéticas en un feto con una muestra de sangre de la madre.
El médico señaló que el término tamizaje se refiere a tests que se realizan para diferenciar a personas con alto o bajo riesgo de tener enfermedad.
El tamizaje permite reducir el número de personas a las que se le hará un test definitivo o diagnóstico, lo cual es una ventaja si el test definitivo tiene riesgo o es muy caro.
En el caso de los NIPS, el examen prenatal se puede hacer desde el primer trimestre del embarazo y “tiene un valor predictivo positivo y negativo muy buenos”.
Sólo si el NIPS identifica el riesgo de anomalías en el número de cromosomas se realizan posteriormente estudios invasivos para el diagnóstico definitivo.
“Esto es una ventaja ya que los estudios invasivos, como la amniocentesis, pueden tener riesgos para el embarazo”.
Los tests no invasivos han planteado un debate ético, ya que pueden realizarse muy temprano en el embarazo y llevar a abortos selectivos.
Dr. Sebastián Illanes: “Creo que existen muchas consideraciones éticas que aún no se han respondido adecuadamente”.
“Creo que existen muchas consideraciones éticas que aún no se han respondido adecuadamente sobre qué pasa cuando se tiene acceso de manera no invasiva y sin riesgo a material genético de un feto que nos puede dar información que podría implicar discriminación”.
“Por ejemplo, ¿qué pasa si ese material genético nos informa del aumento del riesgo de ese niño de tener autismo? ¿Qué decisiones pueden tomar los padres con respecto a esa información? ¿Tenemos obligaciones hacia el niño?”
El uso de los NIPS está en aumento en Chile.
“Aunque al ser financiado por los pacientes y no por el Estado, solo tienen real acceso a él las pacientes con previsión privada, ya que el costo del examen (entre US$500 y US$1000 dependiendo de qué incluye el test) es aún prohibitivo para la gran mayoría de la gente”.
Fuente : bbc/mundo/noticias